Наука за красками для волос — генетика нашего натурального цвета волос

нейромеланина

Поскольку он обнаружен в дофаминовых нейронах, он окрашивает некоторые участки мозга, которые не имеют прямого отношения к цвету волос. Мутация нейромеланина может привести к нейродегенеративному расстройству, которое имеет косвенную связь с цветом волос.

Что определяет количество пигментов меланина в наших волосах?

Наука нашего цвета может быть объяснена немного физики и много биологии и химии. В то время как поглощение и отражение света также определяют цвет волос, основным фактором, определяющим наш основной цвет волос, являются наши гены. Как уже упоминалось выше, тип и количество меланиновых пигментов в наших волосах дает цвет. Общее количество меланина и соотношение между эумеланином и феомеланином является уникальным для нас и полностью определяется нашими генами. Это то, что дает вам естественный цвет волос. Тем не менее, это не просто один или несколько из них, интересно, что несколько генов участвуют в производстве меланина, и, следовательно, это может повлиять на цвет наших волос. Эти гены включаются и выключаются в разные моменты нашей жизни — следовательно, причина, по которой наши волосы меняют цвет по мере взросления.

Белый / серый цвет волос

Наличие белого / седого цвета волос в основном связано с отсутствием (или низким количеством) любого из двух меланинов.

феомеланина

Когда MC1R находится в неактивном состоянии, меланоциты продуцируют феомеланин, который вызывает светлые или рыжие волосы. Этот пигмент лишен функции защиты кожи от солнечных лучей.

Черный цвет волос

Черный цвет — это обычно видимый цвет волос в Азии и Африке из-за того, что люди в этих регионах обычно имеют более низкий уровень тирозиназы в своем теле. Секреция черного эумеланина приводит к тому, что волосы становятся черными, что указывает на то, что MC1R находится в активном состоянии.

Коричневый цвет волос

Человеческие волосы коричневого цвета встречаются во многих оттенках, таких как коричнево-черное дерево, коричнево-красное дерево, коричнево-дуб и т. Д. Эти многочисленные оттенки коричневого цвета обусловлены наличием аллеля, специфической вариацией в гене, который обнаруживается на конкретное место на хромосоме. Например, люди с коричнево-черными волосами имеют некоторые аллели, которые катализируют ферменты с образованием большого количества коричневого пигмента. Некоторые аллели у людей с коричнево-шведской блондинкой подавляют выработку фермента, что, в свою очередь, вызывает меньшее образование коричневого пигмента. На основании этой аллель-ферментной активности оттенок коричневого цвета волос отличается.

Цвет светлых волос

Светлые волосы образуются при наличии меньшего количества коричневого эумеланина при отсутствии других пигментов. Люди со светлыми волосами чаще всего встречаются в европейских странах. Общегеномные исследования ассоциаций (GWAS) показали, что мутантный ген, ответственный за блондинку в популяции Северной Европы, является лигандом KIT (KITLG), который способен бороться с раком кожи. Лиганд KIT отвечает за мутацию цвета кожи, стволовых клеток крови и сперматозоидов. Гены, участвующие в производстве пигмента, содержат однонуклеотидный полиморфизм (SNP) или аденин-гуаниновый нуклеотид, который изменяет количество KITLG, присутствующего в волосяном фолликуле. Мутация SNP или аденин-гуанинового нуклеотида была отмечена как потенциальный элемент фенотипа светлых волос.

Красный цвет волос

Красный цвет волос очень редок во всем мире. Они встречаются в Северной Европе, в частности в Великобритании и Ирландии. Ген, присутствующий в рыжих волосах, является рецессивным. Красный цвет вызван серией мутаций в гене MC1R, который передает волосам больше феомеланина, что также приводит к бледности кожи. Расположение аминокислот в белке у рыжеволосых людей отличается от такового у людей, имеющих другой цвет волос. Рыжеволосые люди сильно страдают из-за более высокого риска солнечных ожогов и рака кожи, поскольку феомеланин не защищает кожу от солнечного света. Люди с генами рыжих волос более склонны к раку кожи.

Рецептор меланокортина 1 (MC1R)

Ген рецептора меланокортина 1 содержит инструкции по получению белка, называемого рецептором меланокортина 1, который участвует в пути, который продуцирует меланин. Поскольку рецептор меланокортина 1 контролирует, какой тип меланина продуцируется меланоцитами. Когда рецептор включен (активирован), он запускает серию химических реакций внутри меланоцитов, которые стимулируют эти клетки к выработке эумеланина. Если рецептор не активирован или заблокирован, меланоциты образуют феомеланин вместо эумеланина. Многие другие гены также помогают регулировать этот процесс. У большинства людей есть две функционирующие копии гена MC1R, по одной унаследованные от каждого из родителей. Эти люди имеют черные или коричневые волосы из-за большого количества эумеланина. По оценкам, более 90 процентов людей в мире имеют коричневые или черные волосы.

Некоторые люди имеют вариации в одной копии гена MC1R в каждой клетке, что приводит к его выключению (деактивации). Этот тип генетических изменений описывается как потеря функции. Для этих людей выработка эумеланина ниже, в то время как выработка феомеланина выше, поэтому у них клубничные светлые, рыжие или рыжие волосы. У еще меньшего процента людей обе копии гена MC1R в каждой клетке имеют изменения потери функции, и путь производства меланина продуцирует только феомеланиновый пигмент. Волосы этих особей почти всегда очень рыжие. Даже когда по пути производства меланина вырабатывается эумеланин, изменения в других генах могут снизить количество вырабатываемого эумеланина. Эти изменения приводят к светлым волосам.

Цвет волос варьируется от широкого спектра оттенков, от льняного блондина до угольно-черного. Многие гены, кроме MC1R, играют роль в определении оттенков цвета волос, контролируя уровни эумеланина и феомеланина. Некоторые из этих генов, включая ASIP, DTNBP1, GPR143, HPS3, KITLG, MLPH, MYO5A, MYO7A, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, TYR, ERCC6, GNAS, HERC2, IRF4, OBSCN, SLC24A4, MLCH, ERC6 участвует в производстве меланина в волосах. Некоторые из этих генов связаны с транскрипцией генов (что является первым шагом в производстве белка), репарацией ДНК, переносом веществ (таких как кальций) через клеточные мембраны или структурой волосяных фолликулов. Некоторые из этих генов влияют на цвет глаз и кожи, но точная роль, которую они играют в определении цвета волос, неизвестна.

Цвет волос может меняться со временем. Особенно у людей европейского происхождения светлый цвет волос может потемнеть с возрастом. Например, белокурые дети часто становятся темнее, когда становятся подростками. Исследователи предполагают, что определенные белки пигмента волос активируются по мере взросления детей, возможно, в ответ на гормональные изменения, которые происходят в период полового созревания. Волосы почти каждого человека начинают седеть с возрастом, хотя, когда это происходит и насколько изменчиво. Седые волосы являются частично наследственными и могут варьироваться в зависимости от этнического происхождения, они также в некоторой степени зависят от внешних факторов, таких как стресс. Волосы становятся седыми, когда волосяной фолликул теряет способность вырабатывать меланин, но не совсем понятно, почему это происходит. (Источник)

Основные цвета волос — в зависимости от типа и количества пигментов меланина

Черный: Большое количество эумеланина
Браун: Умеренное количество эумеланина
блондинка: Очень маленький Эумеланин
Красный: В основном феомеланин с небольшим количеством эумеланина

Панель инструментов изменения цвета

Исторически измерение цвета кожи человека часто основывалось на субъективных категориях, например, «умеренно-коричневый, редко горит, загорает очень легко». Совсем недавно были применены количественные методы, основанные на отражательной спектрофотометрии, которые позволяют отличить покраснение, вызванное воспалением и повышенным гемоглобином, от потемнения, вызванного повышенным содержанием меланина (Alaluf et al. 2002b, Shriver and Parra 2000, Wagner et al. 2002). Меланин сам по себе является органическим полимером, созданным из окислительных производных тирозина, и бывает двух типов: богатая цистеином красно-желтая форма, известная как феомеланин, и менее растворимая черно-коричневая форма, известная как эумеланин (рис. 1А). Различение между типами пигментов в биологических образцах требует химической экстракции, но оно того стоит, поскольку мало что мы знаем о распространенных изменениях пигментации человека, включая переключение типов пигментов. Характерный фенотип светлой кожи, веснушчатых и рыжевато-рыжих волос связан с большим количеством феомеланина и небольшим количеством эумеланина и обусловлен потерей функции аллелей в одном гене, рецепторе меланокортина 1 (MC1R) (Sturm et al. 1998, Rees 2000) Однако, MC1R изменение оказывает существенное влияние на пигментацию только в популяциях, где рыжие волосы и светлая кожа встречаются часто (Rana et al. 1999, Harding et al. 2000), и его первичные эффекты — стимулируют синтез эумеланина за счет синтеза феомеланина или наоборот. наоборот — мало способствуют изменению отражающей способности кожи между основными этническими группами (Alaluf et al. 2002a).

(A) Активация рецептора меланокортина 1 (MC1R) способствует синтезу эумеланина за счет феомеланина, хотя окисление тирозина тирозиназой (TYR) необходимо для синтеза обоих типов пигментов. Связанный с мембраной транспортный белок (MATP) и белок для разведения розовых глаз (P) являются меланосомными мембранными компонентами, которые вносят вклад в степень синтеза пигмента в меланосомах. (B) Существует градиент размера и количества меланосом в темной, промежуточной и светлой коже, кроме того, меланосомы темной кожи рассеяны более широко. Эта диаграмма основана на диаграмме, опубликованной Sturm et al. (1998) и обобщает данные Szabo et al. (1969), Toda et al. (1972) и Конрад и Вольф (1973), основанные на людях, чьи недавние предки были из Африки, Азии или Европы.

Более важным, чем соотношение типов меланина, является общее количество производимого меланина. Кроме того, гистологические характеристики кожи разного цвета дают некоторые подсказки относительно клеточных механизмов, которые, вероятно, управляют изменением пигмента (Рисунок 1B). Для одной и той же области тела у людей со светлой и темной кожей количество сходных меланоцитов одинаковое (между различными участками тела имеются значительные различия), но содержащие пигмент органеллы, называемые меланосомами, крупнее, многочисленнее и более пигментированы в темноте по сравнению с до среднего по сравнению со светлой кожей, что соответствует лицам, чьи недавние предки были из Африки, Азии или Европы, соответственно (Szabo et al. 1969, Toda et al. 1972, Konrad and Wolff 1973). С этой точки зрения, окислительные ферменты, такие как тирозиназа (TYR), которая катализирует образование допахинона из тирозина, или меланосомные мембранные компоненты, такие как белок разведения с розовыми глазами, или транспортный белок, связанный с мембраной (MATP), влияют на доступность субстрата. и активность TYR (Orlow and Brilliant 1999, Brilliant и Gardner 2001, Newton et al. 2001, Costin et al. 2003), являются логическими кандидатами, на которых генетические вариации могут способствовать разнообразию цвета кожи человека.

Не менее важно то, что происходит внутри меланоцитов, и то, что происходит снаружи. Каждая пигментная клетка активно переносит свои меланосомы примерно в 40 базальных кератиноцитов, в конечном итоге отражательная способность кожи определяется количеством и распределением гранул пигмента в кератиноцитах, а не в меланоцитах. В общем, меланосомы африканской кожи больше и рассеяны шире, чем в азиатской или европейской коже (рис. 1). Примечательно, что кератиноциты из темной кожи, культивируемые с меланоцитами из светлой кожи, дают характер распределения меланосом, характерный для темной кожи, и наоборот (Minwalla et al. 2001). Таким образом, по меньшей мере один компонент изменения цвета кожи представляет собой ген или гены, экспрессия и действие которых влияют на среду пигментных клеток, а не на саму пигментную клетку..

Генетика цвета кожи

Для любого количественного признака с множественными способствующими факторами наиболее важными вопросами являются общая наследуемость, количество генов, которые могут быть вовлечены, и наилучшие стратегии для идентификации этих генов. В отношении цвета кожи наследственность в широком смысле (определяемая как общее влияние генетических и негенетических факторов) очень высока (Clark et al. 1981), при условии, что можно контролировать самый важный негенетический фактор — воздействие солнечного света..

Заявления о количестве генов цвета кожи человека приписаны нескольким исследованиям, одно из наиболее полных — Харрисон и Оуэн (1964). В этом исследовании измерения отражательной способности кожи были получены от 70 жителей Ливерпуля, чьи родители, бабушка и дедушка или оба были европейского («с большим ирландским компонентом») или западноафриканского («в основном из прибрежных районов Ганы и Нигерии») происхождения и которые были грубо классифицированы на «гибридные» и «обратные» группы на этой основе. Попытка разделить и проанализировать дисперсию групп обратного скрещивания привела к минимальным оценкам трех-четырех «эффективных факторов», в данном случае независимо разделяющих гены. Помимо ключевого слова минимальный (Данные Харрисона и Оуэна также могут быть объяснены 30–40 генами), одним из наиболее интересных выводов было то, что отражающая способность кожи оказалась в основном аддитивной. Другими словами, средняя отражательная способность кожи у «гибридных F1» или «гибридных бэккросс» групп является промежуточной между их соответствующими родительскими группами.

Альтернативный подход к рассмотрению количества потенциальных человеческих генов пигментации основан на генетике цвета шерсти мыши, одной из оригинальных моделей для определения и изучения действия и взаимодействия генов, для которых было распознано почти 100 различных генов (Bennett and Lamoreux 2003, Jackson). 1994). Если оставить в стороне мутации мыши, которые вызывают появление белых пятен или преобладающие эффекты вне пигментной системы, остается не более 15 или 20 мутаций, многие из которых были идентифицированы и охарактеризованы, и большинство из которых имеют человеческие гомологи, у которых нулевые мутации вызывают альбинизм..

Это подводит нас к вопросу о генах-кандидатах на цвет кожи, поскольку, как и любая количественная характеристика, разумным местом для начала являются редкие мутации, которые, как известно, вызывают экстремальный фенотип, в данном случае менделевские формы альбинизма. Основное предположение состоит в том, что если редкий нулевой аллель вызывает полную потерю пигмента, то ряд полиморфных, то есть более частых, аллелей с тонкими эффектами на экспрессию генов будет вносить вклад в спектр цветов кожи. TYR, P, а также MATP гены, обсуждаемые ранее, являются хорошо известными причинами альбинизма, первичные эффекты которых ограничены пигментными клетками (Oetting and King 1999), среди которых п ген очень полиморфный, но фенотипические последствия п полиморфизмы генов еще не известны.

Независимо от фенотипа, ген, ответственный за отбор различных цветов кожи, должен демонстрировать популяционную сигнатуру с большим количеством аллелей и скоростями замены последовательности, которые больше для несинонимичных (которые изменяют аминокислоту в белке), чем синонимичных (которые не изменить любую аминокислоту) изменения. Данные были собраны только для MC1R, в котором наиболее заметным открытием является недостаток аллельного разнообразия в африканских образцах, что примечательно, учитывая, что полиморфизм большинства генов в Африке выше, чем в других географических регионах (Rana et al. 1999, Harding et al. 2000). Таким образом, в то время как MC1R изменение последовательности не вносит значительный вклад в изменение цвета кожи человека во всем мире, функциональный MC1R вероятно важно для темной кожи.

Подтверждения

Я благодарен членам моей лаборатории и коллегам, которые изучают пигментные клетки в различных экспериментальных организмах для полезных обсуждений, и Софи Кэндилл за полезные комментарии к рукописи. Многие из представленных здесь идей возникли в ходе серии дискуссий «Неразрешимые тайны в биомедицинских исследованиях», которые были инициированы Марком Красновом и Программой подготовки медицинских ученых в Стэнфордском университете..

Почему мы должны заботиться?

С клинической точки зрения, недостаточная защита от солнечного света оказывает серьезное влияние на здоровье человека (Armstrong et al. 1997, Diepgen and Mahler 2002). В Австралии кумулятивная заболеваемость раком кожи в течение всей жизни приближается к 50%, однако индустрия «умного загара» оксюморон продолжает расти, и существуют противоречивые мнения относительно степени влияния различных типов меланина на восприимчивость к ультрафиолетовому (УФ) излучению (Шмитц). и др., 1995, Wenczl и др., 1998). На другом конце спектра неадекватное воздействие солнечного света, приводящее к дефициту витамина D и рахиту, было в основном излечено благодаря достижениям в области питания, достигнутым в начале 1900-х годов. В обоих случаях понимание генетической архитектуры цвета кожи человека, вероятно, обеспечит большую оценку основных биологических механизмов, во многом так же, как мутационные горячие точки в гене. TP53 помогли информировать общество о рисках табака (Такахаши и др. 1989, Тойока и др. 2003).

С точки зрения фундаментальной науки, изменение цвета кожи человека предоставляет беспрецедентную возможность клеточным биологам, генетикам и антропологам узнать больше о биогенезе и движении субклеточных органелл, чтобы лучше охарактеризовать связь между генотипическим и фенотипическим разнообразием, для дальнейшего исследования человека. истоки, и понять, как недавняя эволюция человека могла быть сформирована естественным отбором.

Выбор цвета кожи?

Кредит для описания взаимосвязи между широтой и цветом кожи у современных людей обычно приписывается итальянскому географу Ренато Басутти, чьи широко воспроизводимые «карты цветов кожи» иллюстрируют корреляцию темной кожи с экваториальной близостью (рис. 2). Более поздние исследования, проведенные физическими антропологами, подтвердили и расширили эти наблюдения, недавний обзор и анализ данных из более чем 100 популяций (Relethford 1997) обнаружили, что отражательная способность кожи является самой низкой на экваторе, а затем постепенно увеличивается, около 8% на 10 ° широта в северном полушарии и около 4% на 10 ° широты в южном полушарии. Эта картина обратно коррелирует с уровнями ультрафиолетового излучения, которые выше в южном, чем в северном полушарии. Важным предостережением является то, что мы не знаем, как менялись образцы ультрафиолетового излучения с течением времени, и, что более важно, мы не знаем, когда цвет кожи, вероятно, изменился, с многочисленными миграциями из Африки и обширным генетическим обменом за последние 500 000 лет. (Темплтон 2002).

(A) Традиционная карта цветов кожи, основанная на данных Biasutti. Воспроизведено с http://anthro.palomar.edu/vary/ с разрешения Денниса О’Нила. (B) Сводная информация о 102 образцах отражающей способности кожи для мужчин в зависимости от широты, перерисована из Relethford (1997).

Несмотря на это, большинство антропологов согласны с тем, что различия в ультрафиолетовом излучении обусловили выбор темной кожи человека на экваторе и светлой кожи человека на больших широтах. Что остается спорным, так это точные механизмы отбора. Наиболее популярная теория утверждает, что защита, обеспечиваемая темной кожей от ультрафиолетового излучения, становится помехой в более полярных широтах из-за дефицита витамина D (Murray 1934). UVB (коротковолновое УФ) превращает 7-дегидрохолестерин в незаменимый предшественник холекалиферола (витамин D)3), если диетические добавки не обеспечивают иное, дефицит витамина D вызывает рахит, характерную патологию роста и костные деформации. Часто цитируемый анекдот в поддержку гипотезы витамина D состоит в том, что население Арктики, чья кожа относительно темная с учетом их широты, например инуиты и саамцы, придерживались диеты, исторически богатой витамином D. Чувствительность современных людей к Дефицит витамина D очевиден из широко распространенного появления рахита в индустриальной Европе 19-го века, но вопрос о том, сталкивались ли с темнокожими людьми, мигрирующими в полярные широты десятки или сотни тысяч лет назад, сталкивались с подобными проблемами, остается под вопросом. В любом случае, риск дефицита витамина D может объяснить только выбор для светлой кожи. Среди нескольких механизмов, предложенных для обеспечения селективного преимущества для темной кожи в условиях сильного ультрафиолетового излучения (Loomis 1967, Robins 1991, Jablonski and Chaplin 2000), наиболее вероятными являются защита от солнечных ожогов и рака кожи из-за физического барьера, создаваемого эпидермальным меланином..

Разгадать тайну

Недавние разработки в нескольких областях предоставляют прекрасную возможность лучше понять разнообразие пигментации человека. Усовершенствованные спектрофотометрические инструменты, достижения в области эпидемиологии и статистики, множество последовательностей генома и эффективные методы анализа вариаций последовательности дают возможность заменить недопонимание и мифы о цвете кожи на образование и научное понимание. Те же самые подходы, которые использовались для исследования таких признаков, как гипертония и ожирение — генетические исследования и исследования ассоциаций, — могут быть применены более эффективным способом для изучения пигментации человека, так как источники изменчивости окружающей среды можно контролировать, и у нас есть более глубокие знания об основных биохимия и клеточная биология.

Этот подход особенно привлекателен, учитывая удручающий уровень успеха в молекулярной идентификации сложных генетических заболеваний. На самом деле, понимание больше о генетической архитектуре цвета кожи может оказаться полезным при разработке исследований для исследования других количественных признаков. Текущие дебаты в сообществе генетики человека включают стратегии выбора популяций и генов-кандидатов для изучения, характеристики полиморфизмов последовательностей, которые следует рассматривать как потенциальные мутации заболевания, и степень, в которой общие заболевания вызваны общими (и предположительно древними) аллелями. Хотя конкретные ответы будут разными для каждого фенотипа, могут быть общие темы, и некоторые ответы лучше, чем ни один.

Харрисон и Оуэн завершили свое исследование цвета кожи человека в 1964 году, заявив: «Недостатки данных в этом исследовании высоко оценены авторами, но, поскольку в настоящее время, похоже, нет никаких возможностей для улучшения данных, кажется оправданным анализ, насколько это возможно ». Спустя почти 40 лет возможностей предостаточно, и загадка цвета кожи человека готова к разгадке.

Что контролирует изменение цвета кожи человека?

Разнообразие человеческой внешности и формы веками интересовало биологов, но спустя почти 100 лет после того, как Уильям Бейтсон в 1906 году ввел термин «генетика», гены, лежащие в основе этого разнообразия, остаются неразгаданной загадкой. Один из самых очевидных фенотипов, которые отличают представителей нашего вида, различия в пигментации кожи, также является одним из самых загадочных. Существует огромный диапазон цвета кожи человека, в котором вариации могут коррелировать с климатом, континентами и / или культурами, но мы очень мало знаем об основной генетической архитектуре. Число генов общего цвета кожи ближе к пяти, 50 или 500? Приводят ли аллели усиления и потери функции для небольшого набора генов к фенотипам на противоположных концах пигментного спектра? Происходило ли влияние естественного отбора на сходные фенотипы пигментации независимо друг от друга по сходным путям? И, наконец, должны ли мы заботиться о генетике пигментации человека, если она только поверхностная?

Сноски

Грегори С. Барш — адъюнкт-профессор кафедр генетики и педиатрии, а также младший исследователь в Медицинском институте Говарда Хьюза, Медицинский факультет Стэнфордского университета, Стэнфорд, Калифорния, США. Электронная почта: ude.drofnats.mgmc@hsrabg.

Сноски

Примечание об ошибке: Источник этого изображения был неверно подтвержден. Исправлено 19.12.03.

Научные журнальные статьи для дальнейшего чтения

Браницкий В., Лю Ф., Ван Дуйн К., Драус-Барини Д., Полпих Е., Уолш С., Купец Т., Войас-Пельц А., Кайсер М. Модельное прогнозирование цвета человеческих волос с использованием вариантов ДНК. Hum Genet. 2011 апр, 129 (4): 443-54. doi: 10.1007 / s00439-010-0939-8. Epub 2011 4 января. PubMed: 21197618. Бесплатный полный текст доступен в PubMed Central: PMC3057002 .

Commo S, Gaillard O, Thibaut S, Bernard BA. Отсутствие TRP-2 в меланогенных меланоцитах волос человека. Pigment Cell Res. 2004 окт. 17 (5): 488-97. PubMed: 15357835 .

Хан Дж, Крафт П, Нэн Х, Го Q, Чен С, Куреши А, Хенкинсон С.Е., Ху Ф.Б., Даффи Д.Л., Чжао З.З., Мартин Н.Г., Монтгомери Г.В., Хейворд Н.К., Томас Г., Гувер Р.Н., Чанок С., Хантер Д.Дж. , Общегеномное исследование ассоциации выявляет новые аллели, связанные с цветом волос и пигментацией кожи. PLoS Genet. 2008 май 16,4 (5): e1000074. doi: 10.1371 / journal.pgen.1000074. PubMed: 18483556. Бесплатный полный текст доступен в PubMed Central: PMC2367449 .

Ито С., Вакамацу К. Разнообразие пигментации волос человека при исследовании химического анализа эумеланина и феомеланина. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011 дек, 25 (12): 1369-80. doi: 10.1111 / j.1468-3083.2011.04278.x. PubMed: 22077870 .

Лю Ф, Вен Б., Кайсер М. Красочные полиморфизмы ДНК у человека. Semin Cell Dev Biol. 2013 июнь-июль, 24 (6-7): 562-75. doi: 10.1016 / j.semcdb.2013.03.013. Epub 2013 12 апреля. PubMed: 23587773 .

Schaffer JV, Bolognia JL. Рецептор меланокортина-1: рыжие волосы и не только. Arch Dermatol. 2001 ноябрь, 137 (11): 1477-85. PubMed: 11708951 .

Северска-Гурска А., Ситек А., Адзиньска Е., Бартош Г., Страпагиэль Д. Ассоциация пяти SNP с цветом человеческих волос в польском населении. Гомо. 2017 март, 68 (2): 134-144. doi: 10.1016 / j.jchb.2017.02.002. Epub 2017 4 февраля. PubMed: 28242083 .

Штурм РА. Молекулярная генетика пигментного разнообразия человека. Хум Мол Генет. 2009 апр 15,18 (R1): R9-17. дои: 10.1093 / мг / ддпр3. PubMed: 19297406 .

Тобин диджей. Пигментация волос человека — биологические аспекты. Int J Cosmet Sci. 2008 Авг, 30 (4): 233-57. doi: 10.1111 / j.1468-2494.2008.00456.x. PubMed: 18713071 .

Цвет волос определяется генетикой?

Цвет волос определяется количеством пигмента меланина в волосах. Изобилие одного типа меланина, называемого эумеланином, дает людям черные или коричневые волосы. Обилие другого пигмента, называемого феомеланином, дает людям рыжие волосы.

Тип и количество меланина определяет цвет волос

Цвет волосТип и количество меланина
черныйБольшое количество эумеланина
коричневыйУмеренное количество эумеланина
белокурыйОчень мало эумеланина
красныйВ основном феомеланин с небольшим количеством эумеланина

Тип и количество меланина в волосах определяется многими генами, хотя о большинстве из них мало что известно. Наиболее изученный ген цвета волос у человека называется MC1R. Этот ген содержит инструкции для получения белка, называемого рецептором меланокортина 1, который участвует в пути, который продуцирует меланин. Рецептор меланокортина 1 контролирует, какой тип меланина продуцируется меланоцитами. Когда рецептор включен (активирован), он запускает серию химических реакций внутри меланоцитов, которые стимулируют эти клетки к выработке эумеланина. Если рецептор не активирован или заблокирован, меланоциты образуют феомеланин вместо эумеланина. Многие другие гены также помогают регулировать этот процесс. У большинства людей есть две функционирующие копии гена MC1R, по одной унаследованные от каждого из родителей. Эти люди имеют черные или коричневые волосы из-за большого количества эумеланина. По оценкам, более 90 процентов людей в мире имеют коричневые или черные волосы.

Некоторые люди имеют вариации в одной копии гена MC1R в каждой клетке, что приводит к его выключению (деактивации). Этот тип генетических изменений описывается как потеря функции. Для этих людей выработка эумеланина ниже, в то время как выработка феомеланина выше, поэтому у них клубничные светлые, рыжие или рыжие волосы. У еще меньшего процента людей обе копии гена MC1R в каждой клетке имеют изменения потери функции, и путь производства меланина продуцирует только феомеланиновый пигмент. Волосы этих особей почти всегда очень рыжие. Даже когда по пути производства меланина вырабатывается эумеланин, изменения в других генах могут снизить количество вырабатываемого эумеланина. Эти изменения приводят к светлым волосам.

Цвет волос варьируется от широкого спектра оттенков, от льняного блондина до угольно-черного. Многие гены, кроме MC1R, играют роль в определении оттенков цвета волос, контролируя уровни эумеланина и феомеланина. Некоторые из этих генов, включая ASIP, DTNBP1, GPR143, HPS3, KITLG, MLPH, MYO5A, MYO7A, OCA2, SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, TYR, ERCC6, GNAS, HERC2, IRF4, OBSCN, SLC24A4, MLCH, ERC6 участвует в производстве меланина в волосах. Некоторые из этих генов связаны с транскрипцией генов (что является первым шагом в производстве белка), репарацией ДНК, переносом веществ (таких как кальций) через клеточные мембраны или структурой волосяных фолликулов. Некоторые из этих генов влияют на цвет глаз и кожи, но точная роль, которую они играют в определении цвета волос, неизвестна.

Цвет волос может меняться со временем. Особенно у людей европейского происхождения светлый цвет волос может потемнеть с возрастом. Например, белокурые дети часто становятся темнее, когда становятся подростками. Исследователи предполагают, что определенные белки пигмента волос активируются по мере взросления детей, возможно, в ответ на гормональные изменения, которые происходят в период полового созревания. Волосы почти каждого человека начинают седеть с возрастом, хотя, когда это происходит и насколько изменчиво. Седые волосы являются частично наследственными и могут варьироваться в зависимости от этнического происхождения, они также в некоторой степени зависят от внешних факторов, таких как стресс. Волосы становятся седыми, когда волосяной фолликул теряет способность вырабатывать меланин, но не совсем понятно, почему это происходит, неясно.

Чтобы узнать больше о влиянии генетики на цвет волос:

Технический музей инноваций в Стэнфордском университете предоставляет страницу вопросов и ответов о цвете волос .

Определяется ли текстура волос генетикой?

Генетические факторы, по-видимому, играют важную роль в определении структуры волос — прямых, волнистых или вьющихся — и толщины отдельных прядей волос. Исследования показывают, что разные гены влияют на структуру и густоту волос у людей разного этнического происхождения. Например, нормальные изменения (полиморфизмы) в двух генах, EDAR и FGFR2, были связаны с различиями в толщине волос в азиатских популяциях. Полиморфизм в другом гене, TCHH, по-видимому, связан с различиями в структуре волос у людей североевропейского происхождения. Вполне вероятно, что многие дополнительные гены вносят вклад в структуру и густоту волос в различных популяциях..

Несколько генетических синдромов характеризуются необычной текстурой волос. Эти синдромы вызваны мутациями в генах, которые играют роль в структуре и стабильности волос, включая гены, связанные с десмосомами (специализированные клеточные структуры, которые удерживают волосковые клетки вместе), кератины (белки, которые обеспечивают прочность и эластичность волосяных прядей) и химические сигнальные пути с участием молекулы под названием лизофосфатидная кислота (LPA), которая способствует росту волос. Генетические синдромы с измененной текстурой волос:

Кератодерма с шерстяными волосами (вызванная мутациями в гене JUP, DSP, DSC2 или KANK2)

Monilethrix (вызванный мутациями в гене DSG4, KRT81, KRT83 или KRT86)

Синдром нечесаных волос (вызванный мутациями в гене PADI3, TCHH или TGM3)

Исследователи предполагают, что гены, связанные с этими нарушениями, вероятно, также способствуют нормальным изменениям текстуры и толщины волос, хотя мало известно о роли, которую эти гены играют в нормальных волосах..

Факторы, помимо генетики, также могут влиять на структуру и густоту волос. Гормоны, определенные лекарства и химические вещества, такие как средства для расслабления волос, могут изменять характеристики волос человека. Текстура и толщина волос также могут меняться с возрастом.

Научные журнальные статьи для дальнейшего чтения

Фуджимото А, Кимура Р, Охаси Дж, Оми К, Юливуландари Р, Б

More Like This


Рубрики


Средства для волос

Метки


Add a Comment

Your email address will not be published.Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>